Тесты НМО/Болезнь Гентингтона (по утверждённым клиническим рекомендациям)

Единый курс был разделён на два самостоятельных раздела:

• Болезнь Гентингтона: общая информация, диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)
• Болезнь Гентингтона: лечение, реабилитация, профилактика (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Ответы для сводного курса

1. В каких органах в наибольшей степени выражена экспрессия гена HTT?

• головном мозге
• яичках

2. В каком случае при болезни Гентингтона назначаются препараты лития?

• при суицидальных проявлениях

3. К какому блоку заболеваний нервной системы по МКБ-10 относится болезнь Гентингтона?

• системные атрофии

4. К какому уровню достоверности доказательств относится выполнения ЭЭГ при болезни Гентингтона?

• III

5. К какому уровню достоверности доказательств относится проведение ДНК-диагностики при болезни Гентингтона?

• I

6. К какому уровню убедительности рекомендаций относится применение тетрабеназина при болезни Гентингтона?

• А

7. Какая форма болезни Гентингтона будет развиваться при экспансии тринуклеотидных повторов CAG более 60?

• ранняя ригидная (ювенильная) форма

8. Какая шкала используется для оценки выраженности депрессии при болезни Гентингтона?

• шкала Гамильтона

9. Какие возможные пути планирования семьи у носителей мутации болезни Гентингтона?

• инвазивная пренатальная генетическая диагностика или преимплантационная генетическая диагностика
• усыновление/удочерение ребёнка
• отказ от деторождения

10. Какие двигательные нарушения характерны для хореи?

• неритмичные, отрывистые, кажущиеся произвольными движения

11. Какие двигательные симптомы характерны для болезни Гентингтона?

• атетоз
• хорея
• дистония
• миоклонии

12. Какие неврологические шкалы используются для оценки нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Гентингтона?

• шкала MoCА
• тест рисования часов
• шкала MMSE

13. Какие основные клинические формы выделяют при болезни Гентингтона?

• психическая
• гиперкинетическая
• ригидная

14. Какие основные причины смерти при болезни Гентингтона?

• суицидальные попытки
• кахексия
• дисфагия

15. Какие препараты используются при миоклонии у пациентов с болезнью Гентингтона?

• Вальпроевая кислота
• Левитирацетам

16. Какие профилактические меры разработаны в отношении носителей мутации болезни Гентингтона?

• преимплантационная генетическая диагностика
• отказ от деторождения
• пренатальная генетическая диагностика

17. Какие психические нарушения могут наблюдаться у пациентов с болезнью Гентингтона?

• депрессия
• обсессивно-компульсивные расстройства
• тревога

18. Какие специалисты дополнительно вовлекаются в процесс реабилитации больного с болезнью Гентингтона?

• диетолог
• врач-ЛФК
• логопед

19. Какие факторы способствуют снижению массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона?

• отсутствие ухаживающего лица
• нарушение глотания
• наличие когнитивных нарушений

20. Какие этиологические особенности отмечаются при болезни Гентингтона?

• характерен феномен антиципации
• имеется возможность возникновения de novo
• болезнь проявляется в каждом поколении

21. Каким образом происходит питание пациентов на поздних стадиях болезни Гентингтона при тяжелой форме дисфагии?

• через гастростому

22. Какова вероятность развития болезни Гентингтона при наличии мутации в гене HTT?

• 100%

23. Какое лекарство является препаратом выбора для лечения хореи при болезни Гентингтона?

• Тетрабеназин

24. Какое лечение при болезни Гентингтона является основным и единственным на данный момент?

• симптоматическое

25. Какое лечение фокальной дистонии используется при болезни Гентингтона?

• инъекции ботулинотоксина

26. Какое обстоятельство провоцирует появление двигательных расстройств?

• стресс

27. Какой антидепрессант является препаратом выбора для лечения депрессии при болезни Гентингтона?

• Венлафаксин

28. Какой двигательный симптом проявляется раньше всех при болезни Гентингтона?

• глазодвигательные нарушения

29. Какой метод диагностики является основным при постановке диагноза болезнь Гентингтона?

• генетическое тестирование (ДНК-диагностика)

30. Какой метод ДНК-диагностики используется при болезни Гентингтона?

• метод фрагментного анализа

31. Какой препарат используется для коррекции брадикинезии и акинетико-ригидного синдрома при болезни Гентингтона?

• Леводопа

32. Какой препарат используется для коррекции когнитивных нарушений при болезни Гентингтона?

• Ривастигмин

33. Какой тип наследования имеет болезнь Гентингтона?

• аутосомно-доминантный

34. Какую неврологическую шкалу двигательных нарушений следует использовать при болезни Гентингтона?

• шкала UHDRS–TMS

35. На какой хромосоме локализуется ген, кодирующий белок гентингтин?

• 4-ой хромосоме

36. На что при сборе анамнеза следует обращать внимание для диагностики болезни Гентингтона?

• отягощенный наследственный анамнез
• нарушение функции глотания
• скорость и динамику развития двигательных нарушений

37. Назовите основной побочный эффект Клозапина, который ограничивает его применение в практике?

• агранулоцитоз

38. Назовите основные клинические особенности ювенильной формы болезни Гентингтона?

• характерна акинетико-ригидная форма болезни Гентингтона
• клинические симптомы развиваются до 20 лет
• реже развивается хорея
• чаще характерно развитие эпилептических приступов

39. Назовите основные побочные эффекты Тетрабеназина?

• усиление акинезии и мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания
• удлинение интервала QTc

40. Назовите основные побочные эффекты Тиаприда (при использовании дозировки 3г/сутки)?

• экстрапирамидные нарушения
• седативный эффект

41. Назовите основные подходы к проведению медико-генетического консультирования?

• проведение ДНК-диагностики является добровольным
• спустя месяц после сообщения положительного результата ДНК-тестирования проводится повторная встреча для обсуждения возможных появившихся у пациента вопросов
• пациент может отказаться от сообщения ему результатов ДНК-диагностики

42. Назовите основные противопоказания для назначения Тетрабеназина?

• тяжелая депрессия
• психоз
• агрессия

43. Наибольшую распространенность болезнь Гентингтона имеет в?

• Северной Америке

44. От чего зависит возраст дебюта болезни Гентингтона?

• количества тринуклеотидных повторов CAG

45. Почему несовершеннолетним не проводится выполнение досимптомной генетической диагностики?

• ввиду отсутствия профилактических мероприятий в отношении болезни Гентингтона, что делает не целесообразным проведение генетического тестирования

46. При каком количестве тринуклеотидных повторов CAG развивается болезнь Гентингтона?

• больше 35

47. При каком случае болезни Гентингтона целесообразно проведение ЭЭГ?

• наличии эпилептического приступа

48. При помощи какой шкалы ставится стадия заболевания болезни Гентингтона?

• шкала UHDRS–TFC

49. Сколько выделяют стадий заболевания болезни Гентингтона?

• 5 стадий

50. Что является причиной снижения массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона?

• нарушение периферического метаболизма энергии