Наследственные формы опухолей толстого кишечника

1. C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

1) Ангельмана; 2) Линча;+ 3) Марфана; 4) Пейтца-Егерса.+

2. MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает 1) классическую форму САТК; 2) ослабленную форму САТК;+ 3) синдром Линча; 4) синдром Пейтца–Егерса.

3. Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

1) исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;+ 2) исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;+ 3) поиск мутации в гене BRAF в крови; 4) поиск мутации в гене BRAF в опухоли.+

4. В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

1) иммуногистохимии;+ 2) кариотипировании; 3) флуоресцентной гибридизации insitu (FISH); 4) фрагментного анализа ДНК.+ 5. В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

1) BRAF, KRAS; 2) BRCA1, BRCA2; 3) MLH1, PMS2;+ 4) MSH2, MSH6.+

6. Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена; 2) Линча;+ 3) Пейтца-Егерса; 4) Хиппеля-Линдау.

7. Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена; 2) Линча;+ 3) Пейтца-Егерса; 4) Хиппеля-Линдау.

8. Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

1) Коудена; 2) Линча;+ 3) Пейтца-Егерса; 4) Хиппеля-Линдау.

9. Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена; 2) Линча;+ 3) Пейтца-Егерса; 4) Хиппеля-Линдау.

10. Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена; 2) Линча;+ 3) Пейтца-Егерса; 4) Хиппеля-Линдау.

11. Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

1) Коудена;+ 2) Линча; 3) Пейтца-Егерса; 4) Хиппеля-Линдау.

12. Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

1) Коудена; 2) Линча; 3) Пейтца-Егерса;+ 4) Хиппеля-Линдау.

13. Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

1) семейного аденоматоза толстой кишки; 2) синдрома Линча;+ 3) синдрома Пейтца-Егерса; 4) ювенильного полипоза.

14. Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании

1) выявленной мутации в гене MYH; 2) выявленной мутации в гене STK11; 3) количества полипов более 100;+ 4) количества полипов менее 10.

15. Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

1) 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;+ 2) пигментация кожи и слизистых оболочек;+ 3) семейная история синдрома Пейтца-Егерса;+ 4) семейный аденоматоз толстой кишки.

16. К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

1) возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;+ 2) заболевание в нескольких поколениях;+ 3) семейный аденоматоз толстой кишки (САТК); 4) три и более пораженных родственника.+

17. К гамартомным полипозным синдромам относятся

1) cиндром Cowden (синдром Коудена);+ 2) cиндром Peutz-Jeghers (Пейтца–Егерса);+ 3) juvenile polyposis (ювенильный полипоз);+ 4) семейный аденоматоз толстой кишки.

18. К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

1) возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;+ 2) микросателлитная нестабильность;+ 3) семейный аденоматоз толстой кишки (САТК); 4) три и более пораженных родственника.+

19. Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

1) MutYH-ассоциированного полипоза; 2) классической формы САТК;+ 3) ослабленной формы САТК; 4) рака мочевого пузыря.

20. Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

1) MutYH-ассоциированного полипоза; 2) ослабленной формы САТК; 3) рака мочевого пузыря; 4) тяжелой формы САТК.+

21. Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

1) межклеточных контактов; 2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК; 3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+ 4) экстрацеллюлярного матрикса.

22. Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

1) колоноскопии; 2) компьютерной томографии; 3) магнитно-резонансной томографии; 4) фрагментного анализа ДНК.+

23. Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

1) 25%; 2) 50%;+ 3) девочке — 50%, мальчику — 25%; 4) мальчику — 50%, девочке — 25%.

24. Наследственные синдромы рака толстого кишечника

1) аденоматозные синдромы;+ 2) гамартомные синдромы;+ 3) синдром Гиршпрунга; 4) синдром Линча.+

25. Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене

1) APC;+ 2) MYH; 3) PMS2; 4) STK11.

26. От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет

1) 3%;+ 2) 30%; 3) 50%; 4) 90%.

27. Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

1) Коудена; 2) Пейтца–Егерса;+ 3) семейного аденоматоза толстой кишки; 4) ювенильного полипоза.

28. При классической форме САТК повышены риски развития рака

1) головного мозга;+ 2) двенадцатиперстной кишки;+ 3) шейки матки; 4) щитовидной железы.+

29. При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

1) BRAF;+ 2) BRCA1; 3) MLH1;+ 4) MSH2.+

30. Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов

1) BRCA1, BRCA2; 2) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;+ 3) NBN, RAD51D, RAD50; 4) NF1, NF2, TSC1, TSC2.

31. Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов

1) межклеточных контактов; 2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК; 3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+ 4) экстрацеллюлярного матрикса.

32. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1) 10-12 лет;+ 2) 15-20 лет; 3) 20-25 лет; 4) 25-30 лет.

33. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1) 10-12 лет; 2) 15-20 лет; 3) 20-25 лет;+ 4) 25-30 лет.

34. Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет

1) 100%;+ 2) 25%; 3) 5%; 4) 50%.

35. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене

1) APC;+ 2) BRCA1; 3) PTEN; 4) STK11.

36. Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

1) APC; 2) BRCA1; 3) PTEN;+ 4) STK11.

37. Синдром Линча характеризуется

1) высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);+ 2) наличием герминальной мутации в гене APC; 3) наличием соматической мутации гена BRAF; 4) низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).

38. Синдром Пейтца-Егерса проявляется

1) аденоматозным полипозом; 2) гамартомным полипозом;+ 3) неполипозным колоректальным раком; 4) типичной пигментацией слизистых.+

39. Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

1) APC; 2) BRCA1; 3) PTEN; 4) STK11.+

40. Тип наследования синдрома Коудена

1) Х-сцепленный доминантный; 2) Х-сцепленный рецессивный; 3) аутосомно-доминантный;+ 4) аутосомно-рецессивный.

41. Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

1) Х-сцепленный доминантный; 2) Х-сцепленный рецессивный; 3) аутосомно-доминантный;+ 4) аутосомно-рецессивный.

42. Тип наследования ювенильного полипоза

1) Х-сцепленный доминантный; 2) Х-сцепленный рецессивный; 3) аутосомно-доминантный;+ 4) аутосомно-рецессивный.

43. Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

1) 1 на 1000 человек; 2) 1 на 10000 человек; 3) 1 на 1000000 человек;+ 4) 1 на 200 человек.

44. Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

1) 1 на 100-200 человек; 2) 1 на 500-1000 человек; 3) 1 на 5000-10000 человек; 4) 1 на 50000-200000 человек.+

45. Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника

1) 30-40%; 2) 40-50%; 3) 5-10%;+ 4) 80-90%.